金萬林生物資訊服務

[客製化分析]

Circos是很好用的一種表示方法,可以在上頭畫histograam,heatmap等,如圖將四個subgroup裡每個基因裡的變異數目畫成histogram疊在一起,方便生物學家一眼洞察每個基因內每個subgroup的變異數目(ex: number of snps)的分佈

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[基本分析]

GWAS裡最重要的一個圖形,我們會提供不同的運算模型,不同的多重假設校正,經過一連串Sample與SNP QC後,做完association的最終結果

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[基本分析]

利用PCA來解決GWAS裡Population stratification的問題,是GWAS Sample QC一個重要步驟;如圖為一基因型做PCA結果,綠色,藍色與灰色分別代表不同種族的人,橘色則是我們的study group,一些靠近綠色或灰色的則可予以剃除

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[客製化分析]

大樣本的CNV分析,可以看出哪些片段有許多人 Gain the copy number/ Loss the copy number,也就是圖裡面的紅色區域;還可以拉進 UCSB browser詳細檢查該片段,是一種非常直觀的表達方法

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 [進階分析]

在GWAS分析中,有些SNP有所謂連鎖不平衡的現象,形成所謂的Haplotype,我們可以快速偵測一個染色體上有幾個Block,一個Block裡面有多少種Haplotype,並根據這些Block/Haplotype來做與Phenotype的Association分析

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  [客製化分析]

找到表現差異的基因又如何?如果不知道它們彼此的關係,如何知道它們那些年,在生物體裡面"一起追了那個女孩"?Pathway的分析就是在找他們之間的關係,我們提供商用的與免費軟體來運算,所用的database也有商用和public兩種,但這些都屬於database approach的方法

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[基本分析] 

強大的NGS瀏覽功能,可以輸入多個BAM檔,VCF檔,並加入任何annotation track,即時觀看變異的位點與annotation track的對應關係,還可以看reads的QC call, depth等等等等

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 [基本分析]

做GWAS分析時,每一個sample都應該獨立,而沒有血緣關係,這也是Sample QC的一部分,利用IBD運算法,瞭解是否有隱藏性的親緣關係?再加以剃除

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[客製化分析]

GSEA (Geneset Enrichment Analysis)為一風行多年的演算法,可以看出是否在表現差異的基因裡,是否enrich在某個pathway,並利用permutation的方法加以確認,排除偽陽性

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[基本分析] 

Microarray或RNA-Seq必定會見到的圖形heatmap,常常是先經過所謂的2D hierarchical clustering運算,相近的基因與相近的sample先被group在一起,才能畫出heatmap圖

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